Wat is een energiestofwisselingsziekte of Mitochondriële aandoening

Heel simpel gezegd hebben patiënten een defecte batterij: hij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen.

Alles draait op energie in het lichaam en de mitochondriën zijn onze energiecentrales. Zij maken van ons eten energie die ervoor zorgt dat onze organen functioneren en spieren goed bewegen. Door een fout in het DNA werken de mitochondriën niet goed waardoor een energiecrisis ontstaat die voor veel verschillende klachten zorgt.
De belangrijkste klachten zijn extreme vermoeidheid, spierzwakte en inspanningsintolerantie. Patiënten zijn bijvoorbeeld na zo’n 100 meter lopen totaal uitgeput, alsof zij de Stelvio hebben beklommen. Als ook de hersenen en hartspier zijn aangedaan leidt dit onder andere tot een geestelijke handicap, epilepsie, verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen. Dit is slechts een kleine greep uit de verschillende klachten die voorkomen. De ziekte is progressief, patiënten worden steeds zieker.

Stel je voor dat je geen energie hebt… dat je niet hele dagen naar school kunt, vaak niet mee kan spelen met vriendjes, niet sporten, slikken moeilijk gaat, je altijd spierpijn hebt, na 100 meter lopen uitgeput bent en dat praten en eten al heel vermoeiend is. Elk jaar worden er in Nederland alleen al 2 kinderen per week geboren met een energiestofwisselingsziekte. Het is een genadeloze ziekte.

Is er een medicijn?

Ondanks dat er nog geen medicijn voor deze ernstige ziekte is wordt er achter de schermen hard gewerkt om er een te ontwikkelen.

In het Radboud UMC te Nijmegen werkt men hard aan de ontwikkelingen van een potentiël medicijn. Er zijn zeer goede resultaten bereikte met allerlei testen met het stofje genaam KH176.

Alvorens er een medicijn op de markt komt moet er heel wat onderzocht, getest en beschreven worden. Dit duurt lang en kost heel veel geld.

Voor gedetaïlleerde informatie over het onderzoek ga naar: HET MOGELIJKE MEDICIJN